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【央视新闻客户端】

20世纪80年代，一部名为《象人》的电影中主角是一个天生的畸形症患者，他的脸长得就像大象的脸。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任李青峰教授4月28日接受采访时介绍，电影中的主角可能就是一位NF1-PN患者。他的悲惨境遇令观众印象深刻。

据悉，1型神经纤维瘤病(NF1)是一种进展性、遗传性疾病。多在儿童早期发病并延续至成年，可累及神经系统、皮肤及骨骼等多个系统，其中多达50%的患者会出现丛状神经纤维瘤(PN)。

“在过去的很长时间里，治疗NF1-PN，医生必须做一个非常大的手术，手术时间长达6个-8个小时，需要大量备血，以供抢救使用。”李青峰教授指出，靶向药物的出现让治疗NF1-PN从单一的手术治疗进入手术与药物相结合的新阶段。经过近20年发展，医生有了更加丰富的治疗手段。随着肿瘤缩小，患者的外貌和身体功能逐步恢复，成人患者将有机会摆脱社交恐惧，部分患者甚至可以重新获得就业机会。

李青峰教授解释，NF1有一个特征：孩子刚出生时看起来基本正常，但是随着慢慢长大，家长会发现其身上开始长出一些小瘤体。孩子年龄越大，这些肿块就越大，整个体形被破坏得也越严重。到了成年以后，患者还要预防肿瘤的恶变。因此NF1对人的身体和心理危害极其严重。

中国多地医院建立起协同诊疗网络、很多地方建立起NF1疾病的专科门诊，专家们还要解决制定诊疗共识和指南等问题，希望各地患者得到高标准、同品质化治疗。(陈静制作徐妙巧）